venerdì 23 settembre 2016

Rischio calcolato



“Hai l’allele APOE-ε3 e APOE-ε4. Questo raddoppia il rischio di sviluppare l’Alzheimer”. È il primo risultato che leggo nell’analisi del mio genoma. “Ti pareva, proprio come mia nonna” penso.

Ma poi l’autocommiserazione mi passa subito e decido di cercare risposte razionali alle domande: mi verrà l’Alzheimer? Posso fare qualcosa per evitarlo? Ha senso farmi venire l’ansia (non che sia del tutto controllabile evitare di farsi venire l’ansia) e, soprattutto, sarebbe stato meglio non sapere?

Tutto comincia qualche settimana prima, quando ordino il kit per analizzare il mio DNA sul sito di una delle più note aziende biotecnologiche a offrire questo servizio, 23andMe. Dopo pochi giorni mi arriva una confezione poco più sottile di quella dell’iPhone 6, altrettanto curata nella confezione e colorata. 99 dollari più il costo della spedizione andata e ritorno (ora costa 149 dollari, e a ogni kit in più ti fanno lo sconto del 20%).

Registro il codice a barre che mi hanno assegnato e uso la provetta trasparente per raccogliere un campione della mia saliva. Da lì sarà stato estratto il mio genoma, proprio come fa la polizia scientifica e come vediamo nei film polizieschi e in CSI. Chiudo la provetta, la risistemo nella scatola, la infilo nella busta con l’indirizzo prestampato e la spedisco negli Stati Uniti. Devo aspettare che il laboratorio lo analizzi. Mi avvertiranno per email e potrò trovare la mappa di tutti i miei geni e dei miei cromosomi sul sito. Una prima email mi avvisa che il mio campione è arrivato a destinazione. Dopo un paio di settimane sono pronti i risultati.

Posso navigare nei miei 46 cromosomi e nelle migliaia di geni e nei milioni di lettere di DNA (A, C, G, T) come farei con Google Maps per cercare un indirizzo. Il problema è che i dati sono nudi, cioè senza un’interpretazione predittiva. È come se dovessi cercare una casa in una via che non conosco e in una città ignota. Al buio. Sono infiniti numeri e lettere, è difficile capirci qualcosa. Si può trovare la singola mutazione se si conosce già cosa si sta cercando: per esempio le mutazioni nei geni brca1 e brca2, che codificano due proteine di suscettibilità al cancro del seno. La presenza del brca1 difettoso è ciò che ha spinto Angelina Jolie a sottoporsi a una doppia mastectomia: anche se la sua storia familiare è stata determinante, avendo una madre e una sorella morte di cancro al seno – penso a mia nonna, dalla quale ho ereditato due dita lievemente attaccate come le papere e chissà cos’altro. Per ottenere un’analisi predittiva basta pagare pochi dollari un servizio che si chiama Promethease (o un altro analogo). In pochi minuti e dopo aver letto e capito alcune clausole – tra cui il consiglio di parlare con un medico o un genetista prima di prendere decisioni in base ai risultati – ecco la lettura del mio genoma.

Il Tascabile, 23 settembre 2016.

martedì 6 settembre 2016

Per favore lasciate che gli animali facciano gli animali


La scorsa primavera, un uomo e suo figlio se ne andavano in giro nel parco nazionale di Yellowstone a bordo del loro SUV. Il parco è popolato da molti animali ormai rari o a rischio di estinzione. Uno di questi è il bisonte, di cui all’inizio del Novecento rimanevano meno di 50 esemplari. Un secolo più tardi, la popolazione aveva raggiunto quasi 5.000 capi, per poi calare e stabilizzarsi intorno ai 3.000. I due turisti, aggirandosi nella riserva naturale, hanno incontrato un cucciolo di bisonte. Sicuri che l’animale soffrisse di freddo e armati delle migliori intenzioni, l’hanno caricato sul loro SUV per salvarlo. Questa storia, com’è facile prevedere, non avrà però un lieto fine. I numerosi tentativi dei ranger di riavvicinare il cucciolo alla madre falliranno – l’intervento umano può avere questo effetto – e il piccolo sarà soppresso poco più tardi. Il “salvataggio” non ha solo causato la morte dell’animale, ma sarebbe potuto costare caro anche ai suoi salvatori: i bisonti adulti sono molto protettivi nei confronti dei piccoli e un bisonte può arrivare a pesare fino a 900 chili – le femmine sono più piccole. I bisonti sono gli animali più pericolosi per i turisti di Yellowstone, e l’unico modo per ridurre il rischio – per noi e per loro – è mantenere una distanza di sicurezza. Nella nota pubblicata sulla pagina Facebook del parco, si ricorda che anche avvicinarsi troppo per farsi foto avventurose può avere esisti fatali – in Argentina, qualche mese prima, una mandria di bagnanti aveva fatto morire un piccolo e raro delfino dopo esserselo passato di mano in mano, come una rockstar, per farsi i selfie insieme.

Il Corriere della Sera, la Lettura, 4 settembre 2016.

venerdì 2 settembre 2016

Meno #Fertilityday e più educazione sessuale



Il 22 settembre sarà il Fertility day e da un paio di giorni non si parla d’altro e quasi sempre male. La campagna iconografica è piuttosto mediocre – la più brutta è forse la foto con le scarpine verdi e patriottiche, ma pure tutte le altre sembrano eseguite da uno studente al primo anno di un corso di grafica. La campagna è legata al “Piano nazionale di fertilità” (sottotitolo “Difendi la tua fertilità, prepara una culla nel tuo futuro”).

Avevo letto il documento l’anno scorso (ne avevo parlato a Radio Radicale) e tra le cose che più mi avevano divertito c’era la maiuscola per Fertilità, perché è una cosa così patriottica da meritare la maiuscola. Come il Prestigio della Maternità. Nessun accenno alla differenza tra istituto della maternità e maternità come scelta soggettiva, ovviamente, né alle condizioni necessarie e sufficienti per compiere davvero una scelta libera. Ma, d’altra parte, se è un “bisogno essenziale non solo della coppia ma dell’intera società” non può che meritare la maiuscola e non ha bisogno di alcuna distinzione cavillosa.

Se davvero si considera importante “fornire strumenti educativi ed informativi agli adolescenti per evitare abitudini che mettono a rischio di infezioni sessualmente trasmesse o gravidanze indesiderate”, lo strumento giusto è l’educazione sessuale nelle scuole e al riguardo siamo in colpevole e pigrissimo ritardo (e già che ci siamo anche quella di genere, cui però sembrano carenti anche gli estensori del documento. A proposito di autori, sarà un caso che l’autrice indicata nel pdf sia Assuntina Morresi, nota per le sue posizioni conservatrici e per essere sostenitrice della legge 40, la legge più contraria alla fertilità che possa esistere?).

Il documento è molto lungo e ci vorrebbe molto tempo per analizzarlo nei dettagli. Ci sono però alcuni passaggi che sembrano particolarmente controversi.

Internazionale, 2 settembre 2016.